來源時間為：2023-05-08
雲南網訊（記者彭錫）5月8日是第30個“世界地貧日”，今年的主題為“防（fáng）控地貧，重在篩查”。當天，雲南省第（dì）一人民醫（yī）院（以（yǐ）下簡稱：省一院）舉（jǔ）行2023年世界地貧日義（yì）診和講座活動，旨在讓更多群眾了解地中海（hǎi）貧血，進一步加強地貧防治宣傳教育，普（pǔ）及（jí）地貧防（fáng）控（kòng）知識。
2023年世界地（dì）貧日義（yì）診和講座活（huó）動
據介紹（shào），地中海貧血是全球人群中發生（shēng）率高、危害最為嚴重的（de）遺（yí）傳病之（zhī）一，也是（shì）我（wǒ）國南方地區最常見、危害最大（dà）的遺傳病。雲南省是地貧高發地區（qū）之一，重型地貧患兒出生後，需要進行（háng）長期輸血和係統去鐵治（zhì）療（liáo），據不完全統計，患兒一生的治療費用高達數百萬元，往往（wǎng）會給家庭和社會醫療衛生事業（yè）帶來沉重的負擔。因此，提高地貧防（fáng）控意識，預防重型地貧患兒的出生十分重要。
省一院醫學遺傳科主任朱寶（bǎo）生介紹，我省地貧基因突變攜帶率為（wéi）12.5%，如果夫妻倆都（dōu）是同一種地（dì）貧的基因突變攜帶者，那麽他們每一次生育都有1/4的概率生下重（chóng）型或中間型地（dì）貧患兒。“做好預防，早篩查、早幹預（yù）是最經濟、有效的防控方式。”
他表（biǎo）示（shì），為了提升雲南省出生（shēng）缺陷防治能（néng）力和水平（píng），在國家與雲南（nán）省的支持下，2017年，由省（shěng）一院與華大（dà）基因（yīn）聯合研（yán）發的“地貧508基因檢測（地中（zhōng）海貧血基（jī）因高通量測序）技術”獲得成功。“與目前的地貧技術篩查相（xiàng）比，我們這項技術更加優化，能夠篩查出99.5%的地貧基因已知致病突變。另外，還大大降低了成本，僅需300元（yuán）就（jiù）能夠讓一個家庭完成檢測。經過我們對11萬使用該（gāi）技術檢測的（de）家庭隨訪調查後（hòu）證（zhèng）實，沒有人生下重度地貧的孩子（zǐ），這也表明該項技術處於世界領先的水平。”
朱寶生還透露，今年起，包括廣東、福建、江西（xī）等我（wǒ）國南方的省份已經（jīng）在使用這項技術。如果在南方十省市進行推廣應用，預計可惠及400萬-500萬新（xīn）生（shēng）兒。
活動當天，省一院還聯合19家（jiā）醫院為前（qián）來谘詢的孕婦及家屬對地（dì）中海貧血防治相關問題進行解答，並向群眾講解地中海貧血的知（zhī）識及其篩查（chá）的（de）意義，宣傳（chuán）優生（shēng）優育、婚檢和孕檢的重要性，對1000餘人進行免費的地（dì）貧基因篩查。
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